Mutace FOXC2 u nedostatečnosti chlopní
Příčina primárního selhání žilních chlopní zůstává neznámá. Už mnoho let se předpokládá genetická predispozice vzniku varixů. Studie na 134 rodinách ukázala 90% riziko vzniku varixů u jedince, jehož oba rodiče trpí varixy. Oproti tomu je u potomka zdravých rodičů toto riziko pouze 20%. Nové studie ukazují na marker D16S520 na chromozomu 16.
Gen FOXC2 na 16. chromozomu kóduje regulační transkripční faktor. Jeho přesná role je ale stále neznámá. U zvířecích modelů je FOXC2 exprimován u mezenchymálních buněk, které se později vyvinou v pojivovou tkáň a cévy.
Heterozygotní mutace FOXC2 u lidí způsobuje vrozený primární lymfedém (LDS). Postižení pacienti mají obvykle bilaterální lymfedém dolních končetin a od narození nadpočetné řasy rostoucí z abnormálně diferencované meibomské žlázy. Lymfedém se obvykle vyvine v pubertě.
Ve studii byly dvě skupiny pacientů (skupina s mutací FOXC2 a referenční skupina). Ve skupině FOXC2 bylo celkem 18 účastníků ze sedmi rodin. Pro objektivní vyšetření byla použita barevná duplexní sonografie. U prvních třinácti účastníků byly vyšetřeny obě nohy, ale jelikož výsledky z jednotlivých nohou nebyly signifikantně rozdílné, u dalších se vyšetřovala pouze jedna (více oteklá) končetina.
Pravidelný výskyt defektních chlopní ve skupině s mutací FOXC2 oproti minimálnímu výskytu chlopenního selhání v referentské skupině (3,8 %) potvrdil nezanedbatelný vliv genetiky. Ve skupině FOXC2 vzniká reflux bez ohledu na přítomnost lymfedému. Takto vzniklý reflux je také 4x významnější než v kontrolní skupině.
(ian)
Zdroj: Mellor RH, et al. Mutations in FOXC2 are strongly associated with primary valve failure in veins of the lower limb. Circulation 2007;115(14):1912–1920.
Dále čtěte
Léčba varixů a otoků dolních končetin v těhotenství
Těhotenství je jedním z hlavních faktorů podílejících se na rozvoji křečových žil, žilní insuficience a otoků dolních končetin. K nejčastějším příznakům varixů a otoků patří bolest, noční křeče, necitlivost, brnění a pocit těžkých bolavých nohou.čti více
Kompresní a chirurgická léčba bércových vředů
Objevuje se stále více vědeckých studií, které se zabývají otázkou, zda je nutné bércové vředy řešit chirurgicky namísto konzervativní léčby kompresí.čti více
Radiofrekvenční obliterace pro léčbu varikózních žil
Varikózní žíly nohou jsou častým jevem, který v západních zemích postihuje 10–15% mužů a 20–25% žen. Tento výskyt je odpovědný za vysoké zdravotní a sociální náklady.čti více